En un dels meus llibres d’escola hi havia dos paràgrafs iguals, a excepció d’una petita coma que només estava en un d’ells. Era una forma de fer-nos entendre que escriure amb una correcta puntuació no era només un caprici del professor. Ell ens ampliava la importància d’escriure bé canviant una lletra en una paraula o en una frase. Per exemple, canviava soc ric per soc ruc. I, a la nostra edat, rèiem i ens miràvem els uns als altres amb complicitat (en realitat, en aquells anys era sóc en lloc de soc, però això és una altra història).
Els textos i les seves variacions són un bon símil per explicar com funciona l’ADN i l’herència genètica. En el nostre ADN portem escrit el funcionament de cadascuna de les nostres cèl·lules. És una mena de manual o llibre de receptes a on cada cèl·lula “llegeix” el capítol o la recepta que necessita i la segueix. Una neurona i una cèl·lula de la pell tenen el mateix manual, però cadascuna segueix un capítol diferent i fa, per tant, coses diferents. I, com ens insistia el nostre professor, és important que les lletres i les comes estiguin al seu lloc.
L’ADN humà està compost per quatre tipus de peces diferents: Adenina, Timina, Guanina i Citosina, que les podem abreujar com A, T, G i C. Així, el nostre ADN és com un gran manual escrit amb 4 lletres diferents.
A diferència d’un text, a on les lletres estan una seguida de l’altra, en l’ADN van en parelles, també una darrere de l’altra, tot i que formant una mena d’hèlix que es plega sobre si mateixa. En una cèl·lula humana hi ha 46 cromosomes que són cadenes dobles llargues d’ADN, enrotllades al voltant de proteïnes. Cada cromosoma és un paquet d’informació llarguíssim, però molt ordenat: l’ADN no va solt dins la cèl·lula, sinó plegat amb precisió perquè hi càpiga i perquè es pugui accedir ràpidament als fragments que interessen en cada moment.
Els cromosomes més grans tenen tantes lletres (A, T, G i C) com l’Enciclopèdia Britànica (en ordre de magnitud). El més petit de tots, només té uns quants volums. Així, les instruccions de funcionament de les nostres cèl·lules té unes quantes enciclopèdies.
Són moltes instruccions, però, tot i això, el funcionament del cos és veritablement complex. Semblaria que es requeririen unes quantes instruccions més si fossin instruccions concretes per a cada tipus de cèl·lula. Succeeix que no és un manual lineal, sinó un hipertext. La mateixa “frase” (un gen), pot aparèixer en contextos diferents segons quin “capítol” estem llegint (un teixit) i segons quin moment (segons el desenvolupament). Es van obrint i tancant pàgines diferents, creant un relat diferent. I perquè tot funcioni hi ha índexs, capçaleres, notes al marge i enllaços interns. Del mateix manual sorgeix una cèl·lula muscular i una cèl·lula del fetge.
Les diferències genètiques entre persones són molt petites. Podem tenir, respecte a un “manual de referència” (construït a partir de diferents fonts i individus), una diferència d’un 0,4%. Aquestes diferències són per tenir lletres diferents en alguns llocs de l’ADN, per tenir falta d’alguna lletra o per tenir més d’una lletra o grup de lletres o estructures. Sovint se simplifica i es parla només de lletres diferents, d’aquí que a molts escrits es parla de diferències entre persones de només el 0,1%.
Amb tot, som un 99,6% iguals. Moltes de les diferències entre nosaltres són per la nostra història personal, és a dir, com ens han educat, com ens hem alimentat, si hem fet més o menys exercici, si hem tingut mals hàbits, etc.
El manual de l’ADN es passa de generació en generació. Si la còpia d’aquest manual fos exacta, si no ens deixéssim ni una coma, avui tots seríem clons els uns dels altres, com els bessons idèntics. Però resulta que hi ha mutacions (canvis de lletres, insercions de lletres o eliminació de lletres) quan es copia l’ADN. Amb el temps, algunes variants es fan més comunes o desapareixen per selecció natural i també per atzar.
Les diferències visibles depenen de diferents factors, no d’una sola lletra posada en un lloc o en un altre. El color dels cabells depèn de la quantitat de dos tipus de pigment (melanina) que fabriquen els melanòcits del fol·licle pilós. L’eumelanina és més fosca i marronosa o negra i la feomelanina és més rogenca i groguenca. La proporció de les dues és resultat de diferents peces: algunes fan de reguladors (pugen o baixen la producció), d’altres són part de la “maquinària” que fabrica el pigment, i d’altres en controlen el transport i l’emmagatzematge dins de la cèl·lula.
Petites variacions, com una coma, milions de vegades repetides, expliquen diferències individuals i també la història de tota l’espècie.